Información de la prueba

El síndrome del potro frágil de sangre templada (Warmblood Fragile Foal Syndrome, WFFS) es una genodermatosis autosómica recesiva causada por una variante en PLOD1. Los potros homocigotos nacen con piel extremadamente fina y friable, con desgarros cutáneos graves e incluso defectos de pared abdominal, que obligan a la eutanasia poco después del parto. Los heterocigotos son clínicamente normales.

Reiter et al. (2020), sobre 4081 caballos de 38 razas, detectaron el alelo en el 4,9 % de los animales (21 razas), mayoritariamente Warmblood, con frecuencias de portadores de hasta el 17 % en Hanoveriano y Danish Warmblood. También aparecieron portadores en Thoroughbred (17/716), Haflinger (2/48), American Sport Pony (1/12) y Knabstrupper (3/46); el alelo no se detectó en la mayoría de las razas no Warmblood.

- Piel muy fina y friable al nacimiento
- Lesiones y desgarros cutáneos en extremidades y cabeza
- Defectos de cierre de la pared abdominal
- Pronóstico fatal; eutanasia poco después del parto
- Heterocigotos sin signos clínicos

El WFFS se describió clínicamente en potros de razas Warmblood; Monthoux et al. (2015) publicaron la primera descripción clínica e histopatológica detallada en un potro homocigoto. La variante causal (PLOD1 c.2032G>A, p.Gly678Arg) se documentó inicialmente en una solicitud de patente y después se confirmó y se estudió su distribución poblacional; Reiter et al. (2020) caracterizaron su frecuencia en 38 razas. Estudios genealógicos y de ADN histórico descartaron el origen árabe propuesto en el pasado.

- Genotipar los reproductores de razas Warmblood y afines antes de la cubrición
- Nunca cruzar portador × portador: riesgo del 25 % de potros WFFS
- La aparición de un caso confirma que ambos progenitores son portadores: no repetir ese cruce
- Un portador puede cruzarse con un ejemplar libre; testar la descendencia destinada a cría
- Notificar los resultados a la asociación de criadores para actualizar el mapa de portadores

La histología muestra una dermis anormalmente fina, con cantidad muy reducida de haces de colágeno dérmico, orientación laxa y espacios anormalmente grandes entre las fibras dérmicas profundas, en un cuadro tipo Ehlers-Danlos. El diagnóstico se confirma con el test genético de PLOD1; no existe tratamiento y el pronóstico es fatal.

1. Monthoux et al. (2015). Skin malformations in a neonatal foal tested homozygous positive for Warmblood Fragile Foal Syndrome. BMC Vet Res 11:12. PMID: 25637337
2. Reiter et al. (2020). Distribution of the Warmblood Fragile Foal Syndrome Type 1 Mutation (PLOD1 c.2032G>A) in Different Horse Breeds from Europe and the United States. Genes (Basel) 11:1518. PMID: 33353040
3. OMIA:001982-9796. kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome (kEDS), PLOD1-related in Equus caballus (domestic horse).