Información de la prueba

Panel genético multienfermedad para el Curly coated retriever que reúne cuatro pruebas moleculares: atrofia progresiva de retina cord1-PRA, colapso inducido por el ejercicio (EIC), enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo IIIa (GSDIIIa) y mielopatía degenerativa (DM exón 2). Cada condición tiene base molecular y herencia propia. El panel es complementario del examen ocular, neurológico y metabólico en la selección reproductiva. La prueba de cord1 se ofrece como marcador de riesgo, sin validación raza-específica publicada en la raza.

Raza aplicable: Curly coated retriever. El EIC y la GSDIIIa están documentados en la raza; la variante SOD1 de DM es pan-racial y la variante RPGRIP1 (cord1) es un marcador presente en múltiples razas, pero sin validación raza-específica publicada en el Curly coated retriever. Las frecuencias fiables de portadores en la población reproductora no se publican de forma sistemática (datos limitados).

- Genotipar reproductores antes de la cubrición; el panel cubre cuatro condiciones en una sola muestra
- Para EIC, GSDIIIa y DM (recesivas): no cruzar dos portadores — riesgo del 25 % de homocigotos afectos; portador × libre es seguro si se testa la descendencia destinada a cría
- Para cord1-PRA: interpretar el genotipo combinado RPGRIP1 + MAP9, no la variante aislada, y con cautela por la falta de validación raza-específica
- Para DM: los homocigotos mutados no son prioridad reproductiva; cruzar portadores con libres
- Tras un caso clínico confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador

La cord1-PRA requiere interpretación del genotipo combinado RPGRIP1/MAP9 — la variante RPGRIP1 sola puede ser asintomática y su validación en la raza es limitada. Examen ocular anual (ECVO/CERF) complementario. El EIC debe diferenciarse de colapso por miocardiopatía arritmogénica, miopatía laríngea y crisis adinámica. La GSDIIIa se confirma por enzimología (déficit de la enzima desramificante) y estudio molecular; el diagnóstico diferencial incluye otras glucogenosis y miopatías congénitas. La DM es diagnóstico de exclusión: descartar compresión medular antes de atribuir el cuadro a SOD1.

1. Mellersh CS, et al. Canine RPGRIP1 mutation establishes cone-rod dystrophy in miniature longhaired dachshunds as a homologue of human Leber congenital amaurosis. Genomics. 2006. PMID: 16806805.
2. Patterson EE, et al. A canine DNM1 mutation is highly associated with the syndrome of exercise-induced collapse. Nat Genet. 2008. PMID: 18806795.
3. Gregory BL, et al. Glycogen storage disease type IIIa in curly-coated retrievers. J Vet Intern Med. 2007. PMID: 17338148.
4. Yi H, et al. Characterization of a canine model of glycogen storage disease type IIIa. Dis Model Mech. 2012. PMID: 22736456.
5. Awano T, et al. PNAS. 2009. PMID: 19188595.
OMIA:001432-9615 (cord1/RPGRIP1); OMIA:001466-9615 (EIC); OMIA:001577-9615 (GSDIIIa); OMIA:000263-9615 (DM).