Información de la prueba

Glucogenosis tipo IIIa (GSD IIIa), enfermedad metabólica autosómica recesiva por déficit de la enzima desramificante del glucógeno (amilo-1,6-glucosidasa) debida a mutación de AGL. El glucógeno anómalo se acumula en hígado y músculo, con intolerancia al ejercicio, letargo y colapso, y elevación progresiva de enzimas hepáticas y musculares. En el Curly Coated Retriever el curso es más leve que en el Pastor alemán.

Documentada en el Curly Coated Retriever (Estados Unidos, Nueva Zelanda, Australia y Finlandia). No se dispone de estimaciones poblacionales amplias de frecuencia de portadores (datos limitados).

- Genotipar a los reproductores antes de la cubrición.
- No cruzar dos portadores (25 % de homocigotos afectos).
- Si se cruza un portador, hacerlo solo con un homocigoto libre.
- No reproducir a animales afectos.
- Probar a padres y hermanos de animales afectos, ya que los progenitores de un afecto son portadores obligados.

El diagnóstico se confirma por actividad enzimática (desramificante) en hígado/músculo y por genotipado. Vigilar enzimas hepáticas y musculares y la glucemia en animales afectos. La enfermedad del Curly Coated Retriever es más leve que la descrita en el Pastor alemán, probablemente por diferencias de mutación o de fondo genético; el pronóstico incluye fibrosis hepática progresiva.

1. Gregory BL et al. 2007. Glycogen storage disease type IIIa in curly-coated retrievers. Journal of Veterinary Internal Medicine. PMID: 17338148
2. Yi H et al. 2012. Characterization of a canine model of glycogen storage disease type IIIa. Disease Models & Mechanisms. PMID: 22736456
3. OMIA:001577-9615. Glycogen storage disease IIIa in Canis lupus familiaris. Online Mendelian Inheritance in Animals.