Información de la prueba

Panel multienfermedad dirigido al pastor blanco suizo que agrupa las tres pruebas de sus componentes: defecto MDR-1 (ABCB1, hipersensibilidad a fármacos), enanismo hipofisario congénito (LHX3) y mielopatía degenerativa (DM, SOD1 exón 2). Cada prueba informa del estatus libre/portador/afecto para la variante correspondiente y permite planificar cruces. El panel no sustituye al seguimiento clínico: la sensibilidad MDR-1 exige precaución terapéutica de por vida y la DM es de penetrancia incompleta.

Raza aplicable: pastor blanco suizo. Las frecuencias de portadores no se publican de forma sistemática para las tres variantes (datos limitados). El defecto MDR-1 está documentado en razas de pastor emparentadas y en el pastor blanco suizo. El enanismo hipofisario por LHX3 está documentado en el pastor blanco suizo (Schils et al., 2025), con frecuencias descritas en otras razas para la misma variante (frecuencia alélica 0,094 en pastores alemanes de los Países Bajos, 31 % de portadores en Saarloos y 21 % en perro lobo checoslovaco), no en esta raza. La casuística de enanismo en el pastor blanco suizo es escasa.

- Genotipar a los reproductores antes de la cubrición, incluida la deleción del intrón 5 de LHX3 (variante principal)
- Para las condiciones recesivas (enanismo hipofisario y DM): no cruzar portador x portador (riesgo del 25 % de homocigotos afectos); portador x libre no produce afectos y da un 50 % de portadores
- Para MDR-1: evitar cruzar dos homocigotos mutados (toda la camada sería sensible a ivermectina y otros fármacos P-gp); los heterocigotos pueden cruzarse con libres; comunicar la sensibilidad farmacológica al comprador
- Tras un caso clínico confirmado, no repetir el cruce parental y registrar el estatus en el club de raza

La sensibilidad MDR-1 obliga a revisar la lista de fármacos problemáticos (ivermectina a dosis antiparasitarias altas, loperamida, varios quimioterápicos, ciertos anestésicos) antes de cualquier tratamiento. El enanismo hipofisario se diferencia de otras causas de talla reducida (déficit aislado de GH, enanismo desproporcionado, hipotiroidismo, malnutrición) y se confirma por perfil hormonal (GH/IGF-1, TSH, hormonas sexuales) y test de ADN de LHX3. La DM es diagnóstico de exclusión: descartar compresión medular, hernia discal y neoplasia antes de atribuir el cuadro a SOD1.

Componente MDR-1 (samk):
1. Mealey KL et al. 2001. Ivermectin sensitivity in collies is associated with a deletion mutation of the mdr1 gene. Pharmacogenetics. PMID: 11692082
2. Mealey KL. 2004. Therapeutic implications of the MDR-1 gene. J Vet Pharmacol Ther. PMID: 15500562

Componente enanismo hipofisario (kwdz):
3. Voorbij AM et al. 2011. A contracted DNA repeat in LHX3 intron 5 is associated with aberrant splicing and pituitary dwarfism in German shepherd dogs. PLoS One. PMID: 22132174
4. Voorbij AM et al. 2014. Pituitary dwarfism in Saarloos and Czechoslovakian wolfdogs is associated with a mutation in LHX3. J Vet Intern Med. PMID: 25273400
5. Thaiwong T et al. 2021. Dwarfism in Tibetan Terrier dogs with an LHX3 mutation. J Vet Diagn Invest. PMID: 33890524
6. Kyöstilä K et al. 2021. Intronic variant in POU1F1 associated with canine pituitary dwarfism. Hum Genet. PMID: 33550451
7. Schils G et al. 2025. Pituitary dwarfism and adrenocorticotropic hormone deficiency in a White Swiss Shepherd dog with LHX3 mutation. J Vet Intern Med. PMID: 40833232
8. OMIA:002314-9615. Pituitary hormone deficiency, LHX3-related.

Componente DM (dnvf):
9. Awano T et al. 2009. Genome-wide association analysis reveals a SOD1 mutation in canine degenerative myelopathy. Proc Natl Acad Sci U S A. PMID: 19188595
10. Coates JR et al. 2010. Canine degenerative myelopathy. Vet Clin North Am Small Anim Pract. PMID: 20732599
11. OMIA:000263-9615. Degenerative myelopathy.