Información de la prueba

Panel genético del Russell terrier (y terrier del grupo Russell, incluido Parson Russell terrier) que agrupa tres enfermedades neurodegenerativas hereditarias recesivas distintas: la enfermedad cerebral juvenil (JBD), la ataxia de aparición tardía (LOA) y la ataxia espinocerebelosa con miokimia y/o crisis (SCA/SAMS). JBD (PITRM1) y SCA/SAMS (KCNJ10) tienen base molecular consolidada; la asociación de LOA con CAPN1 está descrita pero es discutida. Las pruebas genéticas son específicas para cada variante.

Russell terrier, Parson Russell terrier y grupo Russell de terriers. La SCA por KCNJ10 se ha descrito además en Fox terrier de pelo liso y toy fox terrier (Rohdin 2015). La JBD por PITRM1 está documentada de forma sólida en el Parson Russell terrier. No se publican frecuencias de portadores fiables para la población europea (datos limitados).

- Genotipar reproductores para PITRM1, CAPN1 y KCNJ10 antes de la cubrición
- No cruzar dos portadores para la misma variante
- Un portador puede cruzarse con un libre y la descendencia destinada a cría debe testarse
- Excluir de la cría a animales homocigotos afectos
- Tras un caso clínico confirmado, no repetir el cruce parental y avisar al comprador
- Advertir que la SCA del grupo Russell puede tener más de una base molecular (heterogeneidad de locus)

Diagnóstico diferencial entre las tres formas: la edad de inicio y la presencia de miokimia/crisis ayudan. El papel causal de CAPN1 c.344G>A es discutido (Forman 2013 lo propuso; Gast 2016 no lo validó), por lo que un resultado CAPN1 positivo debe interpretarse con cautela. La JBD (PITRM1) debuta con crisis precoces y deterioro cerebral; SAMS (KCNJ10) con ataxia y miokimia hacia los 2-6 meses. Un resultado libre para una variante no descarta las otras dos.

1. Gilliam D et al. A homozygous KCNJ10 mutation in Jack Russell Terriers and related breeds with spinocerebellar ataxia with myokymia, seizures, or both. J Vet Intern Med. 2014;28(3):871-877. PMID: 24708069.
2. Forman OP et al. Missense mutation in CAPN1 is associated with spinocerebellar ataxia in the Parson Russell Terrier dog breed. PLoS One. 2013;8(5):e64627. PMID: 23741357.
3. Hytönen MK et al. In-frame deletion in canine PITRM1 is associated with a severe early-onset epilepsy, mitochondrial dysfunction and neurodegeneration. Hum Genet. 2021;140(11):1593-1609. PMID: 33835239.
4. Rohdin C et al. A KCNJ10 mutation previously identified in the Russell group of terriers also occurs in Smooth-Haired Fox Terriers with hereditary ataxia and in related breeds. Acta Vet Scand. 2015;57:26. PMID: 25998802.
5. Gast AC et al. Genome-wide association study for hereditary ataxia in the Parson Russell Terrier and DNA-testing for ataxia-associated mutations in the Parson and Jack Russell Terrier. BMC Vet Res. 2016;12:225. PMID: 27724896.
6. OMIA:002089-9615 (ataxia cerebelar, KCNJ10-related); OMIA:001820-9615 (ataxia espinocerebelar, CAPN1-related); OMIA:002324-9615 (epilepsia mitocondrial, PITRM1-related).