Información de la prueba

Panel de ADN específico para el devon rex que combina la determinación genética del grupo sanguíneo con el cribado del síndrome miasténico congénito (SMC) y dos rasgos estéticos: la longitud del pelo y el pelaje ondulado o sin pelo característico del devon rex y el sphynx. El SMC es una grave enfermedad neuromuscular hereditaria, aunque infrecuente; las variantes de pelo permiten predecir la capa de las camadas. Se realiza a partir de hisopado bucal o sangre. Es una herramienta clave para la planificación sanitaria y morfológica de la raza.

El SMC es hoy infrecuente en la raza gracias al control genético. Se ha descrito una frecuencia notable del grupo B en razas de tipo rex, lo que refuerza el interés de su determinación. Las variantes de pelo se distribuyen por numerosas razas con frecuencias dependientes de cada programa.

- SMC: debilidad muscular generalizada, intolerancia al ejercicio que mejora con el descanso y riesgo de neumonía por aspiración en los gatitos más graves
- Isoeritrolisis neonatal por incompatibilidad de grupo sanguíneo
- Longitud del pelo y pelaje ondulado o sin pelo: rasgos fenotípicos puramente estéticos

El devon rex surgió en el Reino Unido en la década de 1960 a partir de un gato de pelaje ondulado, y posteriormente su capa característica se asoció con variantes del gen KRT71, compartidas en su serie alélica con el sphynx. El síndrome miasténico congénito se describió en la raza como una afección neuromuscular hereditaria y más tarde se asoció molecularmente con una variante del gen COLQ, lo que permitió una prueba de ADN. La determinación de la longitud del pelo se basa en variantes del gen FGF5. El sistema de grupo sanguíneo AB se descifró en 2007 con la identificación del gen CMAH.

- Nunca cruzar dos portadores de SMC: de forma esperable el 25% de la camada estaría afectada
- Los portadores de SMC pueden cruzarse con animales libres y retirarse de forma gradual, para preservar la base genética limitada de la raza
- Determine el grupo sanguíneo de los reproductores: evite que gatitos grupo A nazcan de madres grupo B o impida su acceso al calostro durante las primeras 16-24 horas
- Utilice los resultados de KRT71 y FGF5 para planificar la capa de las camadas sin implicación sanitaria

El SMC debe diferenciarse de la miastenia gravis adquirida (con anticuerpos anti-receptor de acetilcolina detectables) y de otras miopatías congénitas. En el CMS por COLQ los inhibidores de la acetilcolinesterasa pueden ser ineficaces o agravar la debilidad (el empeoramiento en el test de neostigmina es una pista diagnóstica), por lo que no son el tratamiento de elección; el manejo se apoya en agonistas β2 y 3,4-diaminopiridina, según la experiencia en el CMS humano por COLQ. Los gatos con debilidad recurrente requieren valoración neurológica. El grupo sanguíneo genético predice el alelo b, pero se recomienda cross-match antes de transfusiones.

1. Gandolfi B et al. 2010. The naked truth: Sphynx and Devon Rex cat breed mutations in KRT71. Mamm Genome. PMID: 20953787
2. Abitbol M et al. 2015. A COLQ missense mutation in Sphynx and Devon Rex cats with congenital myasthenic syndrome. PLoS One. PMID: 26327126
3. Gandolfi B et al. 2015. COLQ variant associated with Devon Rex and Sphynx feline hereditary myopathy. Anim Genet. PMID: 26374066
4. Shelton GD. 2016. Myasthenia gravis and congenital myasthenic syndromes in dogs and cats: a history and mini-review. Neuromuscul Disord. PMID: 27080328
5. Bighignoli B et al. 2007. Cytidine monophospho-N-acetylneuraminic acid hydroxylase (CMAH) mutations associated with the domestic cat AB blood group. BMC Genet. PMID: 17553163
6. Kehl A et al. 2018. Molecular characterization of blood type A, B, and C (AB) in domestic cats and a CMAH genotyping scheme. PLoS One. PMID: 30235335
7. Kehler JS et al. 2007. Four independent mutations in the feline fibroblast growth factor 5 gene determine the long-haired phenotype in domestic cats. J Hered. PMID: 17767004
OMIA:001583-9685 (SPH, KRT71); OMIA:001581-9685 (DRX, KRT71); OMIA:000684-9685 (miastenia/SMC); OMIA:000119-9685 (grupo sanguíneo AB).