Información de la prueba

Panel genético multienfermedad para el Cocker spaniel inglés que reúne tres pruebas moleculares: atrofia progresiva de retina (prcd-PRA), nefropatía familiar (FN) y síndrome de mutilación acral (AMS). Las tres condiciones tienen base molecular caracterizada y patrón de herencia recesivo. El panel es complementario del examen ocular, del seguimiento renal y neurológico en la selección reproductiva.

Raza aplicable: Cocker spaniel inglés. Las variantes PRCD y COL4A4 están presentes en líneas de cría; la AMS tiene casuística baja en la raza. Las frecuencias fiables de portadores en la población reproductora no se publican de forma sistemática (datos limitados).

- Genotipa reproductores antes de la cubrición; el panel cubre tres condiciones en una sola muestra
- Para las tres condiciones (recesivas): no cruzar dos portadores — riesgo del 25% de homocigotos afectos; portador×libre es seguro para la descendencia destinada a cría si se testa
- Tras un caso clínico confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador

La prcd-PRA se confirma por examen ocular y test molecular; examen anual (ECVO/CERF) complementario. La nefropatía familiar se confirma por biopsia renal (engrosamiento y laminación de la membrana basal glomerular por colágeno IV) y test molecular; el diagnóstico diferencial incluye otras glomerulopatías y pielo nefritis crónica. La AMS es diagnóstico de exclusión: descartar dolor neuropático periférico, lesión radicular, artritis y causas comportamentales de autolesión antes de atribuir el cuadro a la variante genética.

1. Zangerl B et al. 2006, PRCD y prcd-PRA canina (PMID 16938425)
2. Davidson MG et al. 2007, nefropatía hereditaria autosómica recesiva del Cocker inglés por COL4A4 (PMID 17552442)
3. Andrade et al. 2020, frecuencia del alelo COL4A4 en Cockers ingleses (PMID 32734115)
4. Plassais J et al. 2016, mutación puntual en lincRNA junto a GDNF asociada a insensibilidad al dolor canina (PMID 28033318)
5. OMIA:002618 Nefropatía (COL4A4)