Información de la prueba
Nefropatía familiar (FN) — Cocker spaniel inglés (COL4A4)
Renal / urinario · Perro
Nefropatía hereditaria juvenil y mortal del Cocker spaniel inglés por defecto del colágeno IV (COL4A4): glomerulopatía con engrosamiento y laminación de la membrana basal glomerular, proteinuria progresiva e insuficiencia renal. Modelo canino de la nefropatía por membrana basal de Alport humana. Se hereda de forma autosómica recesiva. Prueba remitida a laboratorio externo.
Incidencia
Cocker spaniel inglés: frecuencia del alelo c.115T del 0,9 % en Brasil (Andrade 2020). Fuera de esa serie: datos limitados.
Manejo del criador
- Testar a los reproductores antes de la cubrición.
- No cruzar dos portadores: riesgo del 25 %% de homocigotos afectos; portador×libre con descendencia testada.
- Ante proteinuria juvenil persistente, incluir la FN en el diagnóstico diferencial y confirmar por test molecular.
- Registrar el estatus en el pedigrí.
- No cruzar dos portadores: riesgo del 25 %% de homocigotos afectos; portador×libre con descendencia testada.
- Ante proteinuria juvenil persistente, incluir la FN en el diagnóstico diferencial y confirmar por test molecular.
- Registrar el estatus en el pedigrí.
Notas del especialista
Diagnóstico diferencial: otras glomerulopatías juveniles y pielonefritis crónica. La biopsia renal (membrana basal) orienta; el test molecular confirma. Sin tratamiento curativo.
Referencias
1. Davidson MG et al. 2007, causa genética de la nefropatía hereditaria autosómica recesiva del Cocker spaniel inglés (PMID 17552442)
2. Nowend KL et al. 2012, base genética de la ARHN en Springer spaniel inglés (PMID 22369189)
3. Andrade et al. 2020, frecuencia del alelo en Cockers ingleses de Brasil (PMID 32734115)
4. OMIA:002618 Nefropatía (COL4A4)
2. Nowend KL et al. 2012, base genética de la ARHN en Springer spaniel inglés (PMID 22369189)
3. Andrade et al. 2020, frecuencia del alelo en Cockers ingleses de Brasil (PMID 32734115)
4. OMIA:002618 Nefropatía (COL4A4)