Información de la prueba

Panel de ADN para el siamés y el oriental de pelo corto que combina la determinación genética del grupo sanguíneo con el cribado de cuatro enfermedades hereditarias: gangliosidosis GM1, mucopolisacaridosis tipo VI (MPS6), glaucoma congénito primario (PCG) y atrofia progresiva de retina tipo rdAc. Cubre los sistemas nervioso, esquelético-metabólico y ocular. Se realiza a partir de hisopado bucal o sangre e identifica animales portadores y afectados. Resulta especialmente relevante en razas orientales con una base genética históricamente limitada.

La GM1 y la MPS6 son enfermedades raras en la cría actual. El PCG aparece de forma esporádica en familias siamesas. La rdAc-PRA se caracterizó inicialmente en el abisinio y el somalí, con frecuencias moderadas en esas razas, y se ha detectado en líneas siamesas y orientales; los datos en la raza son limitados.

- GM1: neurodegeneración con ataxia, temblor y paresia progresivas, con visceromegalia y opacidad corneal
- MPS6: retraso del crecimiento, dismorfia facial, rigidez articular, opacidad corneal y deformidades esqueléticas
- PCG: buftalmos, presión intraocular elevada, epífora, edema corneal y ceguera en gatitos jóvenes
- rdAc-PRA: pérdida de visión de inicio en el adulto joven, con ceguera nocturna e hiperreflectividad tapetal
- Isoeritrolisis neonatal por incompatibilidad de grupo sanguíneo

La gangliosidosis GM1 (déficit de beta-galactosidasa) se describió en el siamés en las últimas décadas del siglo XX como modelo de la enfermedad humana homóloga; la identificación de la variante del gen GLB1 permitió la prueba de portadores. La mucopolisacaridosis VI (déficit de arilsulfatasa B) también se caracterizó en la raza, con formas graves y atenuadas. El glaucoma congénito primario se reconoce en el siamés como una oftalmopatía juvenil hereditaria de herencia autosómica recesiva y penetrancia completa; Kuehn et al. (2016) identificaron una inserción de 4 pb en el exón 8 del gen LTBP2 como causa de la enfermedad. La forma rdAc-PRA, causada por una variante del gen CEP290, se identificó en el abisinio en 2007 y desde entonces se ha detectado en numerosas razas, incluidas el siamés y el oriental.

- Nunca cruzar dos portadores de GM1, MPS6 o rdAc-PRA: de forma esperable el 25% de la camada estaría afectada
- Los portadores pueden cruzarse con animales libres y retirarse de forma gradual para preservar la base genética de la raza
- En líneas con antecedentes de glaucoma congénito sea prudente ante la falta de prueba de ADN confirmada: consulte con el laboratorio
- Determine el grupo sanguíneo antes de la cubrición para prevenir la isoeritrolisis neonatal

En la GM1 y la MPS6, la determinación de la actividad enzimática en leucocitos y, en la MPS6, el análisis de glicosaminoglicanos urinarios apoyan el diagnóstico. El PCG requiere tonometría y valoración oftalmológica precoces, con diagnóstico diferencial frente a otras malformaciones oculares congénitas. La rdAc-PRA se confirma con fondo de ojo y electroretinograma; su inicio en el adulto joven la diferencia de las retinopatías congénitas.

1. Menotti-Raymond M et al. 2007, mutación de CEP290 y atrofia progresiva de retina (rdAc) del gato. J Hered. PMID: 17507457
2. Bighignoli B et al. 2007, mutaciones de CMAH asociadas al grupo AB felino. BMC Genet. PMID: 17553163
3. Kuehn MH et al. 2016, mutación de LTBP2 causante de glaucoma congénito en gatos domésticos. PLoS One. PMID: 27149523
4. Uddin MM et al. 2013, gangliosidosis GM1 por la mutación c.1448G>C de GLB1. J Vet Med Sci. PMID: 23123943
5. Lyons LA et al. 2016, mucopolisacaridosis VI en gatos: aclaración sobre el diagnóstico genético. BMC Vet Res. PMID: 27370326
6. Lyons LA 2015, DNA mutations of the cat (revisión). PMID: 25701860