Información de la prueba

El glaucoma primario congénito es una enfermedad ocular hereditaria descrita en el gato Siamés en la que el desarrollo anómalo del ángulo de drenaje impide la salida normal del humor acuoso. El resultado es un aumento de la presión intraocular desde las primeras semanas o meses de vida. Afecta al globo ocular de forma progresiva y dolorosa: edema corneal, midriasis, crecimiento desproporcionado del ojo (buftalmos) y ceguera. El tratamiento, médico o quirúrgico, es paliativo y no restaura la visión perdida.

Asociada al Siamés. Es una enfermedad poco frecuente dentro de la raza y no se disponen de frecuencias de portador fiables: datos limitados.

- Epífora y blefarospasmo en gatitos o gatos jóvenes
- Midriasis que no responde a luz
- Edema corneal (ojo azulado) y aumento del diámetro corneal
- Buftalmos (agrandamiento del globo ocular) en crecimiento
- Dolor ocular, frotamiento, letargia
- Ceguera progresiva, unilateral o bilateral

El glaucoma primario congénito se conoce en el gato Siamés desde hace décadas como un aumento de presión intraocular de aparición muy temprana con alteración del desarrollo del ángulo de drenaje. Kuehn et al. (2016) establecieron una colonia de cría con segregación autosómica recesiva totalmente penetrante y, mediante ligamiento en el cromosoma B3 y abordaje de gen candidato, identificaron una inserción de 4 pb en el exón 8 de LTBP2 como causa de la enfermedad. La prueba de ADN permite identificar portadores antes de la cría.

- Testar los reproductores Siameses antes de la cría: distingue libres, portadores y animales en riesgo.
- Evitar cruzar dos portadores: el 25% de la descendencia podría estar afectada.
- Un portador puede cruzarse con un libre sin riesgo; testar la cría que permanezca en el programa.
- Complementar con exploración oftalmológica precoz de los gatitos ante cualquier signo de dolor ocular o midriasis.

Diagnóstico diferencial con glaucomas secundarios (uveítis, luxación de cristalino, tumores) y con otras causas de buftalmos juvenil. La tonometría y la gonioscopia confirman el diagnóstico clínico; el test genético apoya el manejo de la línea. Un glaucoma congénito es urgente: la presión elevada daña el nervio óptico en días o semanas y el pronóstico visual es reservado.

1. Kuehn MH et al. 2016. A Mutation in LTBP2 Causes Congenital Glaucoma in Domestic Cats (Felis catus). PLoS One. PMID: 27149523
OMIA002017-9685.