Información de la prueba

La mucopolisacaridosis tipo VI (enfermedad de Maroteaux-Lamy) es una enfermedad lisosomal hereditaria causada por el déficit de arilsulfatasa B, que impide degradar los glicosaminoglicanos (mucopolisacáridos). El acúmulo afecta a huesos, córnea, válvulas cardíacas y órganos internos: los gatos afectados crecen poco, con rasgos faciales toscos, opacidad corneal y deformidades esqueléticas. La enfermedad es progresiva y no tiene tratamiento curativo en la práctica clínica; el control se basa en el test genético de reproductores.

Descrita clásicamente en Siamés y razas relacionadas (Balinés, Javanés, Oriental de pelo corto, Peterbald, Seychellois, Thai, Tonkanés); también hay casos en European Shorthair y en gatos no siameses. La frecuencia del alelo D520N en la población siamesa se estimó en torno al 11,4 % (Crawley et al. 2003); la del alelo L476P es baja. Frecuencias actuales por raza: datos limitados.

- Enanismo con tronco corto y extremidades deformes
- Rasgos faciales toscos: cabeza ancha, puente nasal deprimido
- Opacidad corneal progresiva bilateral
- Dedos gruesos y rigidez articular
- Deformidades torácicas (pectus) y hernias en algunos casos
- Soplo cardíaco por engrosamiento valvular en casos avanzados

La MPS VI felina se caracterizó a partir de una colonia de gatos Siameses en la que se describieron dos mutaciones del gen ARSB con fenotipos distintos: Yogalingam et al. (1996) identificaron la variante grave c.1427T>C (p.L476P) y Yogalingam et al. (1998), la variante leve c.1558G>A (p.D520N). Crawley et al. (1998) demostraron que las combinaciones de ambos alelos producen tres fenotipos clínicos diferentes, y Crawley et al. (2003) estimaron la prevalencia de las mutaciones en la población siamesa. El gato se convirtió en modelo de referencia para la enfermedad humana y para ensayar terapias de sustitución enzimática y genética. Lyons et al. (2016) aclararon aspectos del test genético en la especie.

- Testar los reproductores de las razas incluidas: distingue libres, portadores y afectados.
- Nunca cruzar dos portadores; un portador puede cruzarse con un libre sin riesgo de afectados.
- Testar la descendencia que siga en cría y anotar el resultado en el pedigrí.
- Los afectados requieren manejo paliativo (control ocular, cardíaco y ortopédico) y no deben criarse.

Diagnóstico diferencial con otras mucopolisacaridosis (MPS VII, MPS I), enanismos esqueléticos de otra causa y opacidades corneales congénitas. La determinación de glicosaminoglicanos en orina y la actividad de arilsulfatasa B en leucocitos orientan; el test molecular confirma e identifica la variante. Ante un afectado, estudiar ambos progenitores y valorar la camada completa, incluidos los aparentemente sanos. La gravedad no debe inferirse solo del gen, sino del genotipo completo.

1. Yogalingam G et al. 1996. Feline mucopolysaccharidosis type VI. Characterization of recombinant N-acetylgalactosamine 4-sulfatase and identification of a mutation causing the disease. J Biol Chem. PMID: 8910299
2. Crawley AC et al. 1998. Two mutations within a feline mucopolysaccharidosis type VI colony cause three different clinical phenotypes. J Clin Invest. PMID: 9421472
3. Yogalingam G et al. 1998. Mild feline mucopolysaccharidosis type VI. Identification of an N-acetylgalactosamine-4-sulfatase mutation causing instability and increased specific activity. J Biol Chem. PMID: 9593674
4. Crawley AC et al. 2003. Prevalence of mucopolysaccharidosis type VI mutations in Siamese cats. J Vet Intern Med. PMID: 12892300
5. Lyons LA et al. 2016. Mucopolysaccharidosis VI in cats - clarification regarding genetic testing. BMC Vet Res. PMID: 27370326
6. Lyons LA. 2015. DNA mutations of the cat: the good, the bad and the ugly. J Feline Med Surg. PMID: 25701860
7. OMIA:000666-9685. Mucopolysaccharidosis VI in Felis catus. Online Mendelian Inheritance in Animals.