Información de la prueba

Panel genético multienfermedad para el Dobermann que agrupa cinco pruebas moleculares: mielopatía degenerativa (DM exón 2), narcolepsia, enfermedad de von Willebrand tipo 1 (vWD-1) y dos loci de color — B-locus (marrón/chocolate/hígado, TYRP1) y D-locus (dilución, MLPH). El panel combina tres condiciones clínicas (DM y narcolepsia recesivas; vWD-1 dominante con penetrancia incompleta) con dos marcadores de capa de utilidad para la cría. La prueba molecular es complementaria —no sustitutiva— del examen neurológico y del estudio hemostático en la selección reproductiva.

Raza aplicable: Dobermann. La vWD-1 es frecuente en la raza (frecuencia alélica relevante en estudios poblacionales; Crespi et al., 2018). La variante HCRTR2 de narcolepsia tiene casuística menor y la DM exón 2 está presente en líneas; la variante SOD1 es pan-racial. Las frecuencias fiables por país para la población reproductora no se publican de forma sistemática (datos limitados; véase Donner et al., 2023).

- Genotipar reproductores antes de la cubrición; el panel cubre cinco condiciones y marcadores en una sola muestra
- Para DM y narcolepsia (recesivas): no cruzar dos portadores — riesgo del 25 % de homocigotos afectos; portador × libre es seguro si se testa la descendencia
- Para vWD-1 (dominante con penetrancia incompleta): valorar cruzar portadores con libres; medir el factor de von Willebrand antes de cirugía programada
- Para B-locus y D-locus: orientan la previsión de color de capa; no implican enfermedad
- Para la DM: los homocigotos mutados no son prioridad reproductiva
- Tras un caso clínico confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador

La narcolepsia se confirma por polisomnografía y test molecular; el diagnóstico diferencial incluye otras causas de somnolencia y cataplejía (neurológicas, metabólicas, farmacológicas). La vWD-1 se confirma por dosaje de antígeno y actividad del factor de von Willebrand; el diagnóstico diferencial incluye otros defectos de coagulación y trombocitopatías. La DM es diagnóstico de exclusión: descartar compresión medular y hernia discal antes de atribuir el cuadro a SOD1. La alopecia por dilución de color puede aparecer en perros con dilución MLPH y no es una enfermedad independiente del marcador.

1. Lin L, et al. The sleep disorder canine narcolepsy is caused by a mutation in the hypocretin (orexin) receptor 2 gene. Cell. 1999. PMID: 10458611.
2. Crespi JA, et al. von Willebrand disease type 1 in Doberman Pinscher dogs: genotyping and prevalence of the mutation in the Buenos Aires region, Argentina. J Vet Diagn Invest. 2018. PMID: 29271313.
3. Awano T, et al. PNAS. 2009. PMID: 19188595.
4. Schmutz SM, et al. TYRP1 and MC1R genotypes and their effects on coat color in dogs. Mamm Genome. 2002. PMID: 12140685.
5. Drögemüller C, et al. A noncoding MLPH SNP at the splice donor of exon 1 represents a candidate causal mutation for coat color dilution in dogs. J Hered. 2007. PMID: 17519392.
OMIA:000263-9615 (DM); OMIA:000703-9615 (narcolepsia); OMIA:001057-9615 (vWD1); OMIA:001249-9615 (B-locus/TYRP1); OMIA:000031-9615 (D-locus/MLPH).