Información de la prueba

La narcolepsia canina es un trastorno neurológico del sueño de herencia autosómica recesiva, caracterizado por somnolencia excesiva y cataplejía (pérdida súbita del tono muscular desencadenada por emociones como la comida o el juego, sin pérdida de conciencia). En el Doberman se asocia a una inserción de un elemento SINE en el intrón 3 del gen HCRTR2, que codifica el receptor 2 de hipocretina/orexina. No es progresiva ni potencialmente mortal, pero afecta a la calidad de vida.

Narcolepsia con cataplejía documentada en el Doberman, asociada a la variante de HCRTR2. Otras razas (Labrador, teckel, Dogo argentino) presentan variantes distintas del mismo gen.

- Testar a los reproductores Doberman con la prueba de HCRTR2 antes de la cría
- No cruzar dos portadores (25 % de descendencia afectada)
- Un portador puede cruzarse con un ejemplar libre; testar la descendencia destinada a cría
- Evitar el uso masivo de líneas portadoras
- Informar de que la enfermedad es compatible con una buena calidad de vida y puede manejarse con tratamiento sintomático

El diagnóstico diferencial incluye epilepsia, síncope, enfermedad neuromuscular y otros trastornos del sueño. La prueba genética confirma el estatus. La cataplejía puede tratarse con antidepresivos tricíclicos (imipramina, clomipramina). La prueba de HCRTR2 detecta las mutaciones conocidas en Doberman y Labrador; no todas las razas con narcolepsia comparten la misma variante.

1. Lin L et al. 1999. The sleep disorder canine narcolepsy is caused by a mutation in the hypocretin (orexin) receptor 2 gene. Cell. PMID: 10458611
2. Boehmer LN et al. 2004. Treatment with immunosuppressive and anti-inflammatory agents delays onset of canine genetic narcolepsy and reduces symptom severity. Exp Neurol. PMID: 15246829
3. Mondino A et al. 2025. Familial Narcolepsy in Dogo Argentino Dogs Is Caused by a Tandem Duplication Mutation in HCRTR2. J Vet Intern Med. PMID: 40095233
4. OMIA:000703-9615.