Información de la prueba

Panel genético multienfermedad para el Landseer que agrupa cinco pruebas moleculares: cistinuria, distrofia muscular (MD), D-locus d1 (dilución de capa), mielopatía degenerativa (DM exón 2) y trombopatía. El panel combina afecciones urinaria, neuromuscular, hemostática y de marcador de capa. La prueba molecular es complementaria del estudio hemostático, neuromuscular y urológico en la selección reproductiva.

Raza aplicable: Landseer. La variante SLC3A1 c.586C>T está documentada en Terranova y Landseer; la variante COL6A1 no se detectó en 404 Terranova ni en 473 perros de otras razas (Steffen et al. 2015); la variante RASGRP2 del Landseer está documentada en la raza. No hay cifras fiables de frecuencia de portadores en la población reproductora (datos limitados).

- Genotipar a los reproductores antes de la cubrición; el panel cubre cinco condiciones/marcadores en una sola muestra.
- Recesivas (cistinuria, distrofia muscular, DM exón 2 y trombopatía): no cruzar dos portadores (25 % de homocigotos por camada); portador × libre no produce afectos.
- Cistinuria: en homocigotos, hidratación abundante, control de cristaluria y vigilancia de obstrucción (especialmente en machos).
- Trombopatía: en homocigotos, valorar la función plaquetaria antes de cirugía programada.
- D-locus d1: orienta la previsión de color de capa; no implica enfermedad.
- Tras un caso clínico confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador.

La urolitiasis del Landseer puede ser de cistina (cistinuria) o de urato — el análisis del cálculo es clave. La MD se confirma por biopsia muscular y estudio molecular; el diagnóstico diferencial incluye otras miopatías congénitas. La trombopatía debe diferenciarse de trombocitopenias inmunitarias, defectos de coagulación y de pseudothrombocitopenia por agregados EDTA-dependientes — repetir frotis en citrato. La DM es diagnóstico de exclusión: descartar compresión medular y hernia discal antes de atribuir el cuadro a SOD1.

1. Henthorn PS et al. 2000, polimorfismo del gen SLC3A1 y mutación sin sentido en Terranova con cistinuria (Hum Genet) (PMID 11129328).
2. Steffen F et al. 2015, variante sin sentido en COL6A1 en perros Landseer con distrofia muscular (G3 Bethesda) (PMID 26438297).
3. Brands J et al. 2021, distrofia muscular por COL6A1 en el Landseer: modelo canino de distrofia muscular congénita de Ullrich (Muscle Nerve) (PMID 33382107).
4. Awano T et al. 2009, mutación de SOD1 en la mielopatía degenerativa canina (PNAS) (PMID 19188595).
5. Boudreaux MK et al. 2007, mutaciones de CalDAG-GEFI asociadas a pérdida de función plaquetaria en perros (Transl Res) (PMID 17656327).
6. Drögemüller C et al. 2007, SNP no codificante de MLPH y dilución de capa (J Hered) (PMID 17519392); Van Buren SL et al. 2020, tercer alelo de dilución de MLPH (Genes Basel) (PMID 32531980).
7. OMIA:000256-9615, OMIA:001967-9615, OMIA:000031-9615, OMIA:002433-9615.