Génétique avancée
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La epidermólisis bullosa juntural (JEB) del Braco alemán es una genodermatosis hereditaria autosómica recesiva que cursa con fragilidad cutánea y formación de ampollas en la unión dermo-epidérmica (lámina lúcida). Está causada por una inserción de ADN satélite de 6,5 kb en el intrón 35 del gen LAMA3, que codifica la cadena alfa-3 de la laminina 5, con reducción de su expresión. Afecta a piel y mucosas y no tiene tratamiento curativo.
La epidermólisis bullosa juntural (JEB) del Braco alemán es una genodermatosis hereditaria autosómica recesiva que cursa con fragilidad cutánea y formación de ampollas en la unión dermo-epidérmica (lámina lúcida). Está causada por una inserción de ADN satélite de 6,5 kb en el intrón 35 del gen LAMA3, que codifica la cadena alfa-3 de la laminina 5, con reducción de su expresión. Afecta a piel y mucosas y no tiene tratamiento curativo.
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