Hiperuricosuria (SLC)

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La hiperuricosuria es un defecto del transporte renal de ácido úrico causado por una variante del gen SLC2A9, históricamente descrita como G616T (p.Cys188Phe) y también notada como Cys181Phe según el transcrito de referencia. Aumenta la excreción urinaria de urato y el riesgo de urolitos de urato. El Dálmata es la raza paradigmática.

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Descripción

La hiperuricosuria es un defecto del transporte renal de ácido úrico causado por una variante del gen SLC2A9, históricamente descrita como G616T (p.Cys188Phe) y también notada como Cys181Phe según el transcrito de referencia. Aumenta la excreción urinaria de urato y el riesgo de urolitos de urato. El Dálmata es la raza paradigmática.

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