Descrizione
Hipotiroidismo congénito con bocio del Perro de Agua español: defecto de síntesis hormonal tiroidea (dishormonogénesis) por ausencia de actividad de la tiroperoxidasa (TPO). Los cachorros afectos presentan retraso del crecimiento, pelaje disperso, letargo e intolerancia al frío, con hormonas tiroideas bajas (T4, T3). El defecto molecular es una inserción de guanosina en el exón 1 de TPO (tracto poli-G de 8 nt, estructura génica canino-específica). Se hereda de forma autosómica recesiva. El test genético complementa al diagnóstico hormonal; el tratamiento es levotiroxina oral de por vida.
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