Lipofuscinose neuronal ceroide 5 (NCL5) – Golden Retriever

Descrição

Las lipofuscinosis neuronales ceroideas (NCL) son enfermedades lisosomales neurodegenerativas caracterizadas por el acúmulo de lipofuscina ceroidea (autofluorescente) en neuronas y otros tejidos. La forma descrita en el Golden Retriever se clasifica dentro del tipo 5, relacionada con el gen CLN5. Produce deterioro neurológico progresivo con alteraciones del comportamiento, ataxia, convulsiones y ceguera, que llevan a la muerte o a la eutanasia. No dispone de tratamiento y su control se basa en evitar cruces de portadores.

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