Acidurie L-2-hydroxyglutarique (L2HGA) Staffordshire Bull Terrier, Yorkshire Terrier

Description

Error congénito del metabolismo de herencia autosómica recesiva causado por el déficit de L-2-hidroxiglutarato deshidrogenasa (L2HGDH). El ácido L-2-hidroxiglutárico se acumula y produce una leucoencefalopatía progresiva con signos neurológicos. Se ha descrito en Staffordshire bull terrier, Yorkshire terrier y West Highland white terrier, así como en el gato doméstico, con variantes causales distintas según la especie y la raza.

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