Malattia da accumulo di rame / Malattia di Wilson (Huntaway, Labrador Retriever, New Zealand Heading Dog)

Descrizione

Hepatopatía por acumulación progresiva de cobre en los hepatocitos. En el Labrador Retriever se comporta como un trastorno complejo/multigénico: un alelo de riesgo de ATP7B favorece la acumulación hepática de cobre y variantes modificadoras de ATP7A (ligado al X) y RETN modulan el fenotipo. El exceso de cobre produce hepatitis crónica que puede evolucionar a cirrosis e insuficiencia hepática; el curso es lento y la detección precoz permite manejarla con dieta y quelantes. En las razas neozelandesas Huntaway y New Zealand Heading Dog se ha documentado la presencia del alelo de riesgo de ATP7B en cribados genómicos, sin que exista por ahora una serie clínica publicada de hepatitis por cobre en esas razas. La prueba genética estratifica el riesgo, pero no sustituye al seguimiento clínico ni a la biopsia hepática.

Vedi i dettagli del test →