Pack equino, cavalli a sangue caldo (WFFS, PSSM)

Test inclusi in questo pacchetto (2)

• Sindrome del puledro fragile (WFFS)
• Miopatia da accumulo di polisaccaridi tipo 1 equina (PSSM)

Ogni test include l'analisi completa e il referto dettagliato. Clicca su un test per vedere la scheda.

Malattie incluse in questo pack

Sindrome del puledro fragile (WFFS) (Autosomica recessiva.)

Il Warmblood Fragile Foal Syndrome (WFFS) è una genodermatosi autosomica recessiva causata da una variante in PLOD1. I puledri omozigoti nascono con pelle estremamente sottile e friabile, con gravi lacerazioni cutanee e persino difetti della parete addominale, che impongono l'eutanasia poco dopo il parto. Gli eteroz…

Miopatia da accumulo di polisaccaridi tipo 1 equina (PSSM) (Autosomica dominante con dominanza e penetranza incomplete ed effetto di dose genica)

La miopatia da accumulo di polisaccaridi tipo 1 (PSSM1) è una glicogenosi muscolare ereditaria del cavallo, causata da una mutazione del gene GYS1 che mantiene la glicogeno sintasi permanentemente attiva. Il muscolo accumula glicogeno e polisaccaride anormale in eccesso e diventa predisposto a episodi di rabdomiolis…

Domande frequenti

Cosa include questo pack?

Include 2 test di malattie ereditarie: Sindrome del puledro fragile (WFFS), Miopatia da accumulo di polisaccaridi tipo 1 equina (PSSM). Tutti vengono analizzati nel nostro laboratorio.

Cosa significano i risultati?

Il referto indica il genotipo e il tipo di trasmissione di ciascuna variante. È uno strumento di supporto alla scelta riproduttiva: indica quali accoppiamenti evitare, non garantisce l’assenza della malattia.

Come si preleva il campione?

Tampone buccale o 0,5–1 ml di sangue EDTA. Il kit viene spedito gratuitamente in Spagna, UE e Regno Unito.