Génétique avancée
52,60 €
Hydrocéphalie congénitale associée à une variante non-sens de B3GALNT2 (synthèse des O-glycanes), avec accumulation de LCR et dilatation ventriculaire. Elle provoque un crâne bombé, une fontanelle large et des signes neurologiques ; elle est souvent grave ou létale en période périnatale. Transmission probablement autosomique récessive. Le test est complémentaire de l'examen clinique et de l'imagerie.
Hydrocéphalie congénitale associée à une variante non-sens de B3GALNT2 (synthèse des O-glycanes), avec accumulation de LCR et dilatation ventriculaire. Elle provoque un crâne bombé, une fontanelle large et des signes neurologiques ; elle est souvent grave ou létale en période périnatale. Transmission probablement autosomique récessive. Le test est complémentaire de l'examen clinique et de l'imagerie.
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