Détail du Test

Hydrocéphalie congénitale associée à une variante non-sens du gène B3GALNT2 (synthèse des O-glycanes), avec accumulation de LCR et dilatation ventriculaire. Elle provoque un crâne bombé, une fontanelle large et des signes neurologiques ; souvent grave ou létale en période périnatale. Transmission probablement autosomique récessive. Le test est complémentaire de l'examen clinique et des examens d'imagerie.

Tiro belga, Frisón et Warmblood. Fréquences : données limitées.

- Crâne bombé et sutures larges
- Fontanelle ouverte chez le poulain
- Dépression du sensorium et léthargie
- Convulsions et troubles visuels
- Ataxie et mort périnatale dans les cas graves

Le dossier retient OMIA:000487 et la variante B3GALNT2 NC_009144.3:g.76887901C>T (c.1423C>T ; p.Gln475Ter ; rs3429464524). Aucun auteur ni année n'est mentionné.

- Génotyper les reproducteurs des races prédisposées
- Éviter les accouplements entre porteurs si l'hérédité récessive est confirmée
- Ne pas reproduire les animaux atteints d'hydrocéphalie confirmée
- Consigner les cas et revoir les pedigrees

Diagnostic différentiel avec l'hydrocéphalie secondaire (infectieuse/traumatique), les malformations du SNC et les encéphalopathies métaboliques néonatales. Complémentaires : échographie transfontanellaire et TDM/IRM crânienne.

1. OMIA:000487 Hidrocefalia del caballo