Descrição
Malformação congénita da junção craniocervical (fusão do atlas ao occipital com instabilidade atlantoaxial) associada a uma deleção de ~2,7 kb na região HOXD3/HOXD4. Pode causar sinais neurológicos por compressão medular. O teste é complementar do exame clínico e dos exames de imagem.



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