Detalhe do Teste
Malformação occipito-atlanto-axial / fusão atlanto-occipital (HOXD3) — Árabe
Musculoesquelético · Cavalo
Malformação congénita da junção craniocervical (fusão do atlas ao occipital com instabilidade atlanto-axial) associada a uma deleção de ~2,7 kb na região HOXD3/HOXD4. Pode causar sinais neurológicos por compressão medular. O teste é complementar ao exame clínico e aos exames de imagem.
Incidência
Árabe. Frequências: dados limitados.
Sinais clínicos
- Ataxia e tetraparesia de instauração congénita ou progressiva
- Postura anómala da cabeça e do pescoço (torcicolo)
- Dor cervical e rigidez
- Alterações da proprioceção
- Postura anómala da cabeça e do pescoço (torcicolo)
- Dor cervical e rigidez
- Alterações da proprioceção
História
O dossiê recolhe OMIA:000081 e a deleção de ~2,7 kb no cromossoma 18 (Chr18:54616748-54619464, EquCab2.0), 4,4 kb a jusante de HOXD4 e 8,2 kb a montante de HOXD3. Não consta autor nem ano.
Manejo do criador
- Confirmar o estado genético dos reprodutores antes de cruzar
- Não reproduzir animais com sinais neurológicos nem malformação confirmada por imagem
- Rever pedigrees de linhas árabes com casos de ataxia cervical
- Não reproduzir animais com sinais neurológicos nem malformação confirmada por imagem
- Rever pedigrees de linhas árabes com casos de ataxia cervical
Notas do especialista
Diagnóstico diferencial com ataxia hereditária (SCA/CA), malformação de Chiari, estenose cervical e subluxação vertebral traumática. Complementares: radiografia cervical, TC/RM e exame neurológico.
Referências
1. OMIA:000081 Fusión atlanto-occipital del caballo
Preço: 85,54 € · Prazo de entrega: 30 dias