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Hypoparathyroïdie idiopathique avec hypocalcémie, tétanie, fasciculations et baisse de performance ; elle peut provoquer un flutter diaphragmatique synchrone (thumps), des spasmes laryngés et des convulsions. La variante non-sens de RAPGEF5 est candidate causale. Transmission probablement autosomique récessive. Le test est complémentaire de l'examen clinique et du bilan biochimique.
Hypoparathyroïdie idiopathique avec hypocalcémie, tétanie, fasciculations et baisse de performance ; elle peut provoquer un flutter diaphragmatique synchrone (thumps), des spasmes laryngés et des convulsions. La variante non-sens de RAPGEF5 est candidate causale. Transmission probablement autosomique récessive. Le test est complémentaire de l'examen clinique et du bilan biochimique.
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