Description
Néoplasie oculaire et périoculaire de surface (limbe, troisième paupière, paupières) favorisée par l'exposition aux UV et la dépigmentation. La variante de DDB2 (réparation de l'ADN par excision de nucléotides) agit comme facteur de risque, non comme cause. Elle se manifeste par une masse ulcérée, un blépharospasme, une épiphora et une kératite. Le test génétique est complémentaire de l'examen clinique et de la biopsie.


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