Détail du Test

Néoplasie oculaire et périoculaire de surface (limbe, troisième paupière, paupières) favorisée par l'exposition aux UV et la dépigmentation. La variante du gène DDB2 (réparation de l'ADN par excision de nucléotides) agit comme facteur de risque, et non comme cause. Elle associe une masse ulcérée, un blépharospasme, une épiphora et une kératite. Le test génétique est complémentaire de l'examen clinique et de la biopsie.

Tiro belga, Connemara, Haflinger, Noric, Rocky Mountain Horse, Warmblood et Welsh Pony. Fréquences : données limitées.

- Masse oculaire ou périoculaire exophytique ou ulcérée
- Blépharospasme, épiphora et photophobie
- Kératite et éventuel ulcère cornéen
- Risque accru dans les zones à forte radiation UV et sur peau/yeux dépigmentés
- Éventuelle adénopathie régionale par métastase

Le dossier retient OMIA:000735 et la variante DDB2 NC_009155.3:g.11726667C>T (c.1013C>T ; p.Thr338Met ; rs1139682898). Aucun auteur ni année n'est mentionné.

- S'agissant d'un facteur de risque et non d'une cause, ne pas éliminer les reproducteurs sur le seul génotype
- Éviter de concentrer les lignées à forte incidence familiale
- Protection solaire et examen oculaire périodique
- Confirmer par biopsie avant toute décision de sélection

Diagnostic différentiel avec le sarcoïde, le carcinome basocellulaire, le mélanome et l'habronémose conjonctivale. Complémentaires : cytologie, biopsie et inspection ganglionnaire.

1. OMIA:000735 Carcinoma de células escamosas ocular del caballo