Nanisme

Nanisme avec dysplasie squelettique associé à une variante de B4GALT7 (β-1,4-galactosyltransférase 7, impliquée dans la synthèse du linker des protéoglycanes). Fait partie de l'haplotype FH8 du Frison, avec mortalité juvénile et taille anormale à l'état homozygote. Transmission autosomique récessive. Le test est complémentaire de l'examen clinique et radiographique.

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