Détail du Test

Nanisme avec dysplasie squelettique associé à une variante du gène B4GALT7 (β-1,4-galactosyltransférase 7, impliquée dans la synthèse du linker des protéoglycanes). Il fait partie de l'haplotype FH8 du Frisón, avec mortalité juvénile et taille anormale à l'état homozygote. Transmission autosomique récessive. Le test est complémentaire de l'examen clinique et radiographique.

Frisón. Fréquences : données limitées.

- Taille réduite et nanisme disproportionné
- Dysplasie squelettique et articulaire
- Mortalité juvénile à l'état homozygote
- Retard de croissance

Le dossier retient le gène B4GALT7 et la variante NC_009157.3:g.3772591C>T (XM_023617086.1:c.50G>A ; p.Arg17Lys ; rs3447120064), intégrée à l'haplotype FH8. Aucun auteur ni année n'est mentionné.

- Génotyper les reproducteurs pour l'haplotype FH8 (porteur vs. libre)
- Éviter les accouplements porteur × porteur
- Utiliser le panel d'haplotypes FH dans les accouplements
- Ne pas employer les porteurs comme étalons d'usage intensif

Diagnostic différentiel avec le nanisme ACAN, l'atavisme squelettique et d'autres dysplasies. Complémentaires : étude radiographique et suivi de la mortalité néonatale.

1. OMIA:002068 y OMIA:003063 (haplotipos FH del Frisón)
2. Steensma et al., estudio de haplotipos FH en el Frisón (PMID 41808016)