Pack equino, Quarter horse / Appaloosa (GBED, HERDA, HYPP, PSSM)

Pruebas incluidas en este pack (4)

• GBED (deficiencia del enzima desdoblador del glucógeno) sp. equina
• HERDA (astenia dermal regional hereditaria equina)
• Parálisis periódica hipercalcémica equina (HYPP)
• PSSM (Miopatía del almacenamiento de polisacáridos tipo 1) sp. equina

Cada prueba incluye el análisis completo y el informe detallado. Haz clic en la prueba para ver su ficha.

Enfermedades incluidas en este pack

GBED (deficiencia del enzima desdoblador del glucógeno) sp. equina (Autosómica recesiva)

La deficiencia de la enzima ramificante del glucógeno (GBED) es una glucogenosis letal del caballo Cuarto de Milla y Paint, con datos limitados en el Appaloosa. La ausencia de la enzima impide formar glucógeno ramificado normal y provoca acúmulo de polisacárido anormal en músculo, hígado y corazón. Las crías afectad…

HERDA (astenia dermal regional hereditaria equina) (Autosómica recesiva)

La HERDA es una genodermatosis del caballo Cuarto de Milla y razas afines (Paint) caracterizada por fragilidad extrema de la piel. Se debe a una mutación del gen PPIB (ciclofilina B) que altera la organización del colágeno dérmico. La piel de los homocigotos se separa y desgarra con facilidad ante traumatismos mínim…

Parálisis periódica hipercalcémica equina (HYPP) (Autosómica dominante con penetrancia incompleta)

La parálisis periódica hiperkalémica equina (HYPP; el término técnicamente correcto es 'hiperkalémica', por elevación del potasio, aunque en catálogos aparece como hipercalcémica) es una miopatía hereditaria del caballo Cuarto de Milla y razas afines, causada por una mutación del gen SCN4A del canal de sodio del mús…

PSSM (Miopatía del almacenamiento de polisacáridos tipo 1) sp. equina (Autosómica dominante con dominancia y penetrancia incompletas y efecto de dosis génica)

La miopatía por almacenamiento de polisacáridos tipo 1 (PSSM1) es una glucogenosis muscular hereditaria del caballo, causada por una mutación del gen GYS1 que mantiene la glucógeno sintasa permanentemente activa. El músculo acumula glucógeno y polisacárido anormal en exceso y se vuelve propenso a episodios de rabdom…

Preguntas frecuentes

¿Qué incluye este pack?

Incluye 4 pruebas de enfermedades hereditarias: GBED (deficiencia del enzima desdoblador del glucógeno) sp. equina, HERDA (astenia dermal regional hereditaria equina), Parálisis periódica hipercalcémica equina (HYPP), PSSM (Miopatía del almacenamiento de polisacáridos tipo 1) sp. equina. Todas se analizan en nuestro laboratorio.

¿Qué significan los resultados?

El informe indica el genotipo y el patrón de herencia de cada variante. Es una herramienta de decisión de cría: orienta qué cruces evitar, no garantiza la ausencia de enfermedad.

¿Cómo se toma la muestra?

Frotis bucal o 0,5–1 ml de sangre EDTA. El kit se envía gratis a España, la UE y el Reino Unido.