Descripción
Malformación congénita de la unión craneocervical (fusión del atlas al occipital con inestabilidad atlantoaxial) asociada a una deleción de ~2,7 kb en la región HOXD3/HOXD4. Puede causar signos neurológicos por compresión medular. La prueba es complementaria del examen clínico y de las pruebas de imagen.



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