Descripción
Inmunodeficiencia hereditaria grave del potro (FIS) por variante en SLC5A3 (transportador de mio-inositol). Cursa con inmunodeficiencia, anemia, retraso del crecimiento y muerte precoz. Herencia autosómica recesiva. La prueba es complementaria del examen clínico y del perfil inmunológico.



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