Información de la prueba

Malformación congénita de la unión craneocervical (fusión del atlas al occipital con inestabilidad atlantoaxial) asociada a una deleción de ~2,7 kb en la región HOXD3/HOXD4. Puede causar signos neurológicos por compresión medular. La prueba es complementaria del examen clínico y de las pruebas de imagen.

Árabe. Frecuencias: datos limitados.

- Ataxia y tetraparesia de instauración congénita o progresiva
- Postura anormal de cabeza y cuello (tortícolis)
- Dolor cervical y rigidez
- Alteraciones de la propiocepción

El dosier recoge OMIA:000081 y la deleción de ~2,7 kb en el cromosoma 18 (Chr18:54616748-54619464, EquCab2.0), 4,4 kb aguas abajo de HOXD4 y 8,2 kb aguas arriba de HOXD3. No consta autor ni año.

- Confirmar el estatus genético de los reproductores antes de cruzar
- No reproducir animales con signos neurológicos ni malformación confirmada por imagen
- Revisar pedigríes de líneas árabes con casos de ataxia cervical

Diagnóstico diferencial con ataxia hereditaria (SCA/CA), malformación de Chiari, estenosis cervical y subluxación vertebral traumática. Complementarias: radiografía cervical, TC/RM y exploración neurológica.

1. OMIA:000081 Fusión atlanto-occipital del caballo