Description
La lipofuscinosis neuronal ceroide 1 (NCL1) es una enfermedad de almacenamiento lisosomal hereditaria causada por variantes de PPT1, que codifica la palmitoil-proteína tioesterasa. Produce acumulación de material autofluorescente en las neuronas y degeneración progresiva del sistema nervioso central. En el Cane corso se ha descrito una variante de splicing (c.124+1G>A) en un perro afectado, con signos neurológicos y visuales progresivos desde edades tempranas. Prueba complementaria, no sustitutiva, del examen clínico.
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