Hungarian Vizsla neonatal cerebellar cortical degeneration (SNX14)

Description

Degeneración cortical cerebelosa neonatal del Vizsla húngaro (pelo corto y duro) por mutación del sitio donador de splicing en SNX14, con pérdida de células de Purkinje. La ataxia típica empieza hacia los 3 meses con progresión relativamente rápida: descoordinación general, temblor de intención y de cabeza, respuesta de amenaza insuficiente y nistagmo. Se hereda de forma autosómica recesiva. Es molecularmente distinta de la NCCD del Beagle (SPTBN2): cada test solo vale para su raza.

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