Cistinúria do Boieiro Australiano – deleção SLC3A1

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Cao · Boyero australiano

REF: cyac Categoria:

Prueba genética de cistinuria tipo II-A para Boyero australiano: detecta la deleción SLC3A1 c.1098_1103del (p.T367_T368del), de herencia dominante, asociada a defecto de reabsorción renal de cistina con urolitiasis y riesgo de obstrucción urinaria. La prueba molecular es complementaria —no sustitutiva— del análisis de orina y del análisis del cálculo.

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