Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 12 (NCL12) Tibetan Terrier

Description

La lipofuscinosis neuronal ceroide 12 (NCL12) del Tibetan terrier es una enfermedad neurodegenerativa de inicio adulto incluida en el grupo de las lipofuscinosis neuronales ceroideas (enfermedad de Batten), caracterizada por acúmulo intraneuronal de material autofluorescente y muerte neuronal. En el Tibetan terrier los cambios de comportamiento y de visión comienzan hacia los 4-6 años. Está causada por variantes del gen ATP13A2 y se hereda de forma autosómica recesiva.

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