Pack Welsh Corgi : Atrophie progressive de la rétine (rcd3-PRA), brachyurie, maladie de von Willebrand de type 1 (vWD-1), myélopathie dégénérative (DM exon 2)

Panel multienfermedad dirigido al Corgi galés de Pembroke que agrupa cuatro pruebas moleculares de afecciones hereditarias descritas en la raza: atrofia progresiva de retina rcd3-PRA, braquiuria (cola corta natural), enfermedad de von Willebrand tipo 1 (vWD-1) y mielopatía degenerativa (DM exón 2). Cada prueba informa del estatus libre/portador/afecto para la variante correspondiente y permite planificar cruces evitando animales enfermos o con riesgo hemorrágico. El panel no sustituye al examen ocular ni al seguimiento clínico: la DM es de penetrancia incompleta y la vWD-1 puede requerir confirmación hemostática.

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Maladies incluses dans ce pack

Brachyurie, test génétique (Autosomique dominante avec létalité embryonnaire à l'état homozygote (T/T non viable).)

Caractère héréditaire (non une maladie) qui détermine la queue courte naturelle par une mutation du gène T (brachyury). La queue courte est un caractère morphologique ; l'intérêt sanitaire réside dans son hérédité : les homozygotes T/T ne sont pas viables (létalité embryonnaire), de sorte que croiser deux chiens à q…

Myélopathie dégénérative canine exon 2 (toutes races) (Autosomique récessive avec pénétrance dépendante de l'âge et incomplète)

Maladie neurodégénérative de la moelle épinière, équivalent canin de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) humaine due à des mutations de SOD1. Le variant classique (exon 2 du gène SOD1, décrit chez 'toutes les races') produit une superoxyde dismutase 1 dysfonctionnelle et une dégénérescence des longs faisceaux m…

Maladie de von Willebrand de type 1 (Autosomique dominante à pénétrance incomplète (forme classique du Doberman, VWF c.7437G>A))

La maladie de von Willebrand (vWD) de type 1 est une coagulopathie héréditaire due à un déficit quantitatif du facteur de von Willebrand (vWF), protéine nécessaire à l'adhésion plaquettaire à l'endothélium lésé. Le résultat est une tendance aux saignements excessifs, surtout des muqueuses (gencives, nez, vessie, tub…

rcd3-PRA (Autosomique récessive.)

Atrophie rétinienne progressive par dysplasie bâtonnets-cônes de type 3 (rcd3), causée par une mutation du gène PDE6A (sous-unité alpha de la phosphodiestérase du GMPc des bâtonnets). Dégénérescence progressive des photorécepteurs conduisant à la cécité. La variante a été décrite pour la première fois chez le Corgi…

Questions fréquentes

Que comprend ce pack ?

Il comprend 4 tests de maladies héréditaires : Brachyurie, test génétique, Myélopathie dégénérative canine exon 2 (toutes races), Maladie de von Willebrand de type 1, rcd3-PRA. Tous sont analysés dans notre laboratoire.

Que signifient les résultats ?

Le rapport indique le génotype et le mode de transmission de chaque variante. C’est un outil d’aide à la décision d’élevage : il guide les croisements à éviter, il ne garantit pas l’absence de maladie.

Comment le prélèvement est-il réalisé ?

Écouvillon buccal ou 0,5–1 ml de sang EDTA. Le kit est expédié gratuitement en Espagne, dans l’UE et au Royaume-Uni.