Screw Tail / Robinow-like Syndrome (DVL2)

Description

Variante del gen DVL2 (dishevelled-2, vía Wnt) asociada a malformaciones vertebrales caudales (cola en tornillo) y fenotipo braquicéfalo de tipo bulldog, dentro del espectro del síndrome de Robinow humano. Es un rasgo esquelético del desarrollo, no una enfermedad plaquetaria: esta prueba NO evalúa macrotrombocitopenia ni ninguna coagulopatía. La variante segrega con el fenotipo de forma autosómica recesiva totalmente penetrante en varias razas.

View full details →