Russell Terrier Pack 2: Degenerative Myelopathy (DM exon 2), Late-Onset Ataxia (LOA), Spinocerebellar Ataxia (SCA), Juvenile Brain Disease (JBD), Primary Lens Luxation (PLL)

Description

Panel ampliado del Russell terrier (y grupo Russell/Parson Russell terrier) que combina cinco condiciones neuro-oftalmológicas: mielopatía degenerativa (DM, variante del exón 2 de SOD1), ataxia de aparición tardía (LOA), ataxia espinocerebelar (SCA con o sin miokimia), enfermedad cerebral juvenil (JBD, encefalopatía mitocondrial con epilepsia) y luxación primaria de lente (PLL, luxación bilateral del cristalino con riesgo de glaucoma). Cuatro de ellas tienen base molecular conocida y prueba genética específica; el papel causal de CAPN1 en la ataxia del Parson Russell está discutido (ver notas).

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