Pack 2 Russell terrier: Mielopatía degenerativa (DM exón 2), ataxia de aparición tardía (LOA), ataxia espinocerebelar (SCA), enfermedad cerebral juvenil (JBD), luxación primaria de lente (PLL)

Descripción

Panel ampliado del Russell terrier (y grupo Russell/Parson Russell terrier) que combina cinco condiciones neuro-oftalmológicas: mielopatía degenerativa (DM, variante del exón 2 de SOD1), ataxia de aparición tardía (LOA), ataxia espinocerebelar (SCA con o sin miokimia), enfermedad cerebral juvenil (JBD, encefalopatía mitocondrial con epilepsia) y luxación primaria de lente (PLL, luxación bilateral del cristalino con riesgo de glaucoma). Cuatro de ellas tienen base molecular conocida y prueba genética específica; el papel causal de CAPN1 en la ataxia del Parson Russell está discutido (ver notas).

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