Pack Continental Toy Spaniel : Atrophie progressive de la rétine (pap-PRA1), déficit en facteur VII (F7), dystrophie neuroaxonale (NAD), myélopathie dégénérative (DM exon 2), von Willebrand type 1 (vWD-1)

Panel genético multienfermedad para el Papillón / Continental toy spaniel que reúne cinco pruebas moleculares: atrofia progresiva de retina pap-PRA1, deficiencia del factor VII (F7), distrofia neuroaxonal (NAD), mielopatía degenerativa (DM exón 2) y enfermedad de von Willebrand tipo 1 (vWD-1). Cada condición tiene base molecular y herencia propia. El panel es complementario del examen ocular, hemocoagulativo y neurológico en la selección reproductiva.

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Maladies incluses dans ce pack

pap-PRA1 (Autosomique récessive (décrite dans des pedigrees de Papillon).)

Test moléculaire pour l'atrophie rétinienne progressive associée à CNGB1 (pap-PRA1) du Papillon, dégénérescence rétinienne héréditaire autosomique récessive à apparition tardive conduisant à une perte visuelle progressive. Elle affecte les photorécepteurs en bâtonnets et évolue lentement, avec une vision relativemen…

Myélopathie dégénérative canine exon 2 (toutes races) (Autosomique récessive avec pénétrance dépendante de l'âge et incomplète)

Maladie neurodégénérative de la moelle épinière, équivalent canin de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) humaine due à des mutations de SOD1. Le variant classique (exon 2 du gène SOD1, décrit chez 'toutes les races') produit une superoxyde dismutase 1 dysfonctionnelle et une dégénérescence des longs faisceaux m…

Dystrophie neuroaxonale (NAD) Papillon (Autosomique récessive.)

La dystrophie neuroaxonale (NAD) du Papillon est une maladie neurodégénérative autosomique récessive avec dégénérescence axonale et formation de sphéroïdes dans le système nerveux central, due à une variante faux-sens dans PLA2G6. Elle débute chez de jeunes chiots par un tremblement d'intention et évolue vers une at…

Maladie de von Willebrand de type 1 (Autosomique dominante à pénétrance incomplète (forme classique du Doberman, VWF c.7437G>A))

La maladie de von Willebrand (vWD) de type 1 est une coagulopathie héréditaire due à un déficit quantitatif du facteur de von Willebrand (vWF), protéine nécessaire à l'adhésion plaquettaire à l'endothélium lésé. Le résultat est une tendance aux saignements excessifs, surtout des muqueuses (gencives, nez, vessie, tub…

Déficit en facteur VII (F7) (Autosomique récessive (OMIA:000361-9615).)

Le déficit en facteur VII est une coagulopathie héréditaire de la voie extrinsèque de la coagulation. Chez le Papillon et le Phalène, il se comporte comme un trouble léger à modéré, souvent détecté comme découverte fortuite lors d'une analyse avec temps de prothrombine (TP) prolongé, et rarement avec des hémorragies…

Questions fréquentes

Que comprend ce pack ?

Il comprend 5 tests de maladies héréditaires : pap-PRA1, Myélopathie dégénérative canine exon 2 (toutes races), Dystrophie neuroaxonale (NAD) Papillon, Maladie de von Willebrand de type 1…. Tous sont analysés dans notre laboratoire.

Que signifient les résultats ?

Le rapport indique le génotype et le mode de transmission de chaque variante. C’est un outil d’aide à la décision d’élevage : il guide les croisements à éviter, il ne garantit pas l’absence de maladie.

Comment le prélèvement est-il réalisé ?

Écouvillon buccal ou 0,5–1 ml de sang EDTA. Le kit est expédié gratuitement en Espagne, dans l’UE et au Royaume-Uni.