Genetica avanzata
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Glucogenosis hepatorrenal por deficiencia de la glucosa-6-fosfatasa, enzima que libera glucosa a partir de la glucosa-6-fosfato. Provoca hipoglucemia de ayuno, acumulación de glucógeno en hígado y riñón, hepatomegalia masiva y acidosis láctica, con fracaso de crecimiento y riesgo de coma y muerte en los primeros meses. Se hereda de forma autosómica recesiva y se asocia a mutaciones del gen G6PC, distintas según la raza.
Glucogenosis hepatorrenal por deficiencia de la glucosa-6-fosfatasa, enzima que libera glucosa a partir de la glucosa-6-fosfato. Provoca hipoglucemia de ayuno, acumulación de glucógeno en hígado y riñón, hepatomegalia masiva y acidosis láctica, con fracaso de crecimiento y riesgo de coma y muerte en los primeros meses. Se hereda de forma autosómica recesiva y se asocia a mutaciones del gen G6PC, distintas según la raza.
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