Dettaglio del Test
Glicogenosi di tipo Ia (malattia di von Gierke, deficit di glucosio-6-fosfatasi)
Metabólico · Cane
Glicogenosi epatoreale da deficit di glucosio-6-fosfatasi, enzima che libera il glucosio dal glucosio-6-fosfato. Provoca ipoglicemia da digiuno, accumulo di glicogeno nel fegato e nel rene, epatomegalia massiva e acidosi lattica, con ritardo della crescita e rischio di coma e morte nei primi mesi. Si eredita in modo autosomico recessivo ed è associata a mutazioni del gene G6PC, diverse a seconda della razza.
Incidenza
Razze colpite: Maltese (variante M121I, prima razza descritta) e Pinscher tedesco (inserzione nell'esone 5; frequenza di portatori ~12 % in una coorte di 208 pinscher tedeschi). Malattia rara ma grave in entrambe le razze.
Gestione dell'allevatore
- Testare i riproduttori con il test G6PC specifico della loro razza\n- Non incrociare due portatori: rischio del 25 % di omozigoti affetti, con letalità precoce\n- Un portatore può essere incrociato con un soggetto indenne; la discendenza destinata all'allevamento deve essere testata\n- Nel Pinscher tedesco, data la frequenza di portatori descritta, è opportuno uno screening sistematico prima dell'allevamento\n- Escludere dall'allevamento gli animali affetti e testare i genitori e i fratelli dei casi
Note dello specialista
Diagnosi differenziale con altre glicogenosi (GSD II/Pompe, GSD IIIa), epatopatie congenite e cause di ipoglicemia neonatale/giovanile (portosistemica, ipopituitarismo). La gestione clinica consiste nell'evitare il digiuno (alimentazione frequente, amido di mais crudo) e nel correggere l'acidosi; la prognosi senza trattamento è infausta. La conferma è molecolare e consente una consulenza genetica familiare.
Riferimenti
1. Kishnani PS et al. (1997) Isolation and nucleotide sequence of canine glucose-6-phosphatase mRNA: identification of mutation in puppies with glycogen storage disease type Ia. Biochem Mol Med 61:168-177. PMID: 9259982
2. Christen M et al. (2021) Polyadenine insertion disrupting the G6PC1 gene in German Pinschers with glycogen storage disease type Ia (GSD1A). Anim Genet 52:900-902. PMID: 34610166
3. OMIA:000418-9615 — Glycogen storage disease Ia in Canis lupus familiaris (dog).
2. Christen M et al. (2021) Polyadenine insertion disrupting the G6PC1 gene in German Pinschers with glycogen storage disease type Ia (GSD1A). Anim Genet 52:900-902. PMID: 34610166
3. OMIA:000418-9615 — Glycogen storage disease Ia in Canis lupus familiaris (dog).