Mucopolysaccharidosis Type IIIa (MPS3a)

Description

Enfermedad lisosomal por defecto de la heparán-N-sulfatasa (SGSH), con acumulación de heparán sulfato y afectación predominantemente neurológica. Produce degeneración progresiva del SNC con deterioro cognitivo y motor en animales jóvenes, con signos viscerales y esqueléticos menos marcados que en otras MPS. Es la forma canina del síndrome de Sanfilippo A humano y se ha utilizado en ensayos de terapia génica intratecal.

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