Description
Enfermedad neurológica hereditaria debida a defectos de la neurotransmisión glicinérgica inhibitoria en el tronco encefálico y la médula espinal. En respuesta a estímulos acústicos o táctiles repentinos, los cachorros presentan hipertonia generalizada y temblor, con conciencia preservada. Puede haber apnea y muerte neonatal. Es el equivalente canino de la hiperecplexia humana ("startle disease"). La heterogeneidad molecular es notable: se han descrito variantes en SLC6A5 (transportador presináptico de glicina GlyT2) en el Irish wolfhound, el Galgo español y el Bobtail, y una variante en GLRA1 (subunidad alfa-1 del receptor de glicina postsináptico) en el Pastor australiano miniatura (Miniature Australian Shepherd); los Pastores americanos miniatura y australianos solo se incluyeron en el cribado de razas relacionadas.
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