Discinesia parossistica (PxD)

Descrizione

Trastorno del movimiento paroxístico del Soft Coated Wheaten Terrier, fenotípicamente próximo a la disquinesia no cinetogénica (PNKD) humana. Los episodios combinan hiperquinesia y distonía de minutos a varias horas de duración, con conservación de la consciencia, no inducidos por ejercicio intenso y a veces desencadenados por excitación. Se hereda de forma autosómica recesiva y se asocia a una mutación missense en el gen PIGN, implicado en la biosíntesis de anclajes GPI.

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