Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) Formerly American Staffordshire Cerebellar Ataxia

Description

Lisosomopatía neurodegenerativa de inicio adulto del American staffordshire terrier, conocida históricamente como «antigua ataxia cerebelar» de la raza. Produce acúmulo de material lipofuscínico autofluorescente en neuronas y degeneración progresiva del sistema nervioso central. Se hereda de forma autosómica recesiva y se asocia a una mutación de ARSG.

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