Polyneuropathie de type 1 du Leonberger (LPN1)

Description

Polineuropatía hereditaria del Leonberger tipo 1 (LPN1), neuropatía periférica mixta de inicio juvenil, crónica y progresiva, que cursa con debilidad generalizada, hipotonía y atrofia muscular (sobre todo de miembros pelvianos), reflejos disminuidos o ausentes y parálisis laríngea con estridor inspiratorio. Se asocia a una deleción en ARHGEF10 y se hereda de forma autosómica recesiva.

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